Fenilcetonúria

O que é:

A fenilcetonúria é uma doença de causa genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar retardo mental irreversível no bebê. As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo em que um aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, seja “venenoso para o cérebro”, o que faz com que haja efeitos irreversíveis, como retardo metal permanente. Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em mudanças na alimentação do bebê.

A Fenilcetonúria foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A Fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.

TIPOS

Três formas de apresentação metabólicas são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado:

a - Fenilcetonúria Clássica: a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são superiores a 20 mg/dl;

b - Fenilcetonúria Leve: a atividade da enzima é de 1 a 3% e os níveis plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 20 mg/dl;

c - Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente: a atividade enzimática é superior a 3% e os níveis de fenilalaninemia encontram-se entre 4 e 10 mg/dl; esta situação é considerada benigna, não ocasionando qualquer sintomatologia clínica(1).

Como identificar a Fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de efeitos indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do bebê, mas que podem ser todos evitados embora nunca possam ser revertidos.

Sintomas da Fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

. erupção cutânea semelhante ao eczema;

. retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;

. náusea e vômito;

. comportamento agressivo ou auto agressivo;

. hiperatividade;

. odor corpóreo característico.

Causas da Fenilcetonúria

A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura.

Tratamento

O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo.  Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.

A fenilalanina é um aminoácido essencial (não sintetizado no organismo) e sua fonte é a alimentação ou o catabolismo protéico. O tratamento consiste basicamente de uma dieta com baixo teor de FAL, porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados. O tratamento deve ser iniciado tão logo o diagnóstico seja confirmado, para evitar que os danos cerebrais irreversíveis se instalem.

Como a fenilalanina está presente em todas as proteínas, a dieta exige que os alimentos proteicos (carne, leite, ovos...) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. A dieta deve ser bem calculada para suprir não só a quantidade de proteína e as calorias necessárias ao desenvolvimento da criança, como também para assegurar níveis mínimos de fenilalanina na circulação. Se instituída uma dieta isenta de FAL, poderia levar à "Síndrome da Deficiência", caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente levando à desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas.

Produtos Terapêuticos

Os produtos utilizados no tratamento da Fenilcetonúria são complementos alimentares - fórmulas de aminoácidos isentas de fenilalanina. A característica básica dos produtos é a baixa concentração de fenilalanina - não superior a 0,1 g de fenilalanina por 100g de produto. Trata-se de fórmulas lácteas, ou soluções que permitem a formulação láctea, contribuindo com a reposição dos aminoácidos essenciais (todos, com exceção da FAL) que serão retirados da dieta instituída no paciente.

Alimentos fontes de proteína (ricos em FAL) são eliminados da dieta e a fonte de aminoácidos essenciais passa a ser controlada através do fornecimento destas fórmulas especiais de aminoácidos (10). Esta reposição permite que o paciente mantenha o desenvolvimento somático e neurológico adequados apesar da importante restrição dietética que lhe será imposta.

Os produtos normalmente são liofilizados e devem ser reconstituídos com água de acordo com a quantidade a ser consumida (que deve ser preparado conforme as orientações da nutricionista que acompanha o caso).

 Fórmulas comerciais

. Fórmulas adequadas para crianças com até um ano de idade;

. Fórmulas adequadas para crianças maiores de um ano de idade;

. Fórmulas podem ser utilizadas tanto para menores quanto para maiores de um ano de idade.

A dieta deve ser planejada para cada paciente, pois a tolerância a FAL varia de acordo com a idade, peso e grau da deficiência enzimática. O cálculo inicial baseia-se na quantidade de proteínas necessárias para a faixa etária.

Usualmente, a dieta deve conter entre 250 e 500mg de FAL/dia, enquanto o normal de ingestão para um paciente não portador de fenilcetonúria é, em média, de 2.500 mg de FAL/dia. O tratamento preconizado deve ser mantido por toda a vida. Estudos realizados sugerem que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental sendo, portanto, aconselhável a manutenção por período permanente.

O acompanhamento da dieta dos pacientes portadores de Fenilcetonúria deve ser feito por uma equipe multidisciplinar sendo indispensável a participação do nutricionista. Logo após o diagnóstico, o acompanhamento clínico deve ser mensal até o primeiro ano de vida para que a mãe seja esclarecida sobre a dieta e os riscos das transgressões para o desenvolvimento de seu filho. Após este período, o acompanhamento pode ser bimestral ou trimestral, dependendo da evolução da criança e das dificuldades da família. O acompanhamento laboratorial, com análise quantitativa de fenilalanina, deve ser mensal nos primeiros 6 meses de tratamento e, após este período, dosagens a cada 3-4 meses são recomendadas.

BENEFÍCIOS ESPERADOS COM O TRATAMENTO

. Manter a normalização dos parâmetros neuro-psicomotores nos pacientes com diagnóstico precoce (através da Triagem Neonatal) e instituição do tratamento adequado antes dos três meses de vida;

. Desenvolvimento pôndero-estatural adequado para a idade do paciente apesar da restrição dietética imposta;

. Melhoria gradual das alterações neuro-psicológicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-se a partir de três meses de idade (pacientes não submetidos à triagem neonatal).

O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que ele não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.